1. Sinh thiết kim chẩn đoán ung thư vú
Nội dung chính
1.1. Nhà giải phẫu bệnh cần biết:
Bác sỹ ung thư cần chú ý cung cấp đầy đủ các thông tin cùng với chỉ định xét nghiệm giải phẫu bệnh bệnh phẩm sinh thiết kim:
+ Lý do tiến hành sinh thiết
+ Tiền sử các bệnh lý tuyến vú trước đó (u xơ tuyến vú, viêm tuyến vú, tắc tia sữa…)
+ Tiền sử một số bệnh lý toàn thân có thể ảnh hưởng đến tuyến vú: bệnh sarcoidose, bệnh lý collagen mạch máu…
+ Kết quả xét nghiệm tế bào hoặc sinh thiết trước đó
+ Các phương pháp điều trị trước đó (điều trị tân bổ trợ, xạ trị vùng ngực…)
+ Các thông tin lâm sàng đáng chú ý. Ví dụ: nghi ngờ ung thư vú thể viêm, khối u vú ở phụ nữ mang thai hay cho con bú, khối u xâm lấn da, hạch nách cứng chắc nghi ngờ hạch ác tính…
+ Các thông tin đáng chú ý trong chẩn đoán hình ảnh về tổn thương được sinh thiết (phân loại BIRADs, kích thước…)
+ Vị trí sinh thiết. Ví dụ: u vú phải vị trí 2 giờ (1/4 trên trong) cách quầng vú 3 cm.
+ Thời điểm tiến hành sinh thiết (ngày, giờ): thời gian cố định bệnh phẩm với formol quá ngắn (< 6 giờ) hoặc quá dài (> 72 giờ) sẽ ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm hoá mô miễn dịch và sinh học phân tử.
1.2. Nhà giải phẫu bệnh trả lời:
Ung thư thể ống tại chỗ (DCIS) không có thành phần xâm nhập kết hợp:
+ Phân độ mô học nhân tế bào u: độ thấp / trung bình / cao
+ Có hay không có kèm theo tổn thương vi xâm nhập
+ Có hay không có tổn thương hoại tử
+ Tình trạng bộc lộ thụ thể Estrogen.
Ung thư thể tiểu thuỳ tại chỗ (LCIS) không có thành phần xâm nhập kết hợp: LIN1 / LIN2 / LIN3.
Ung thư thể xâm nhập:
+ Týp: thể ống / thể tiểu thuỳ / các thể khác
+ Phân độ mô học (Elston và Ellis): điểm cụ thể cho từng yếu tố Biệt hoá, Nhân quái và Phân bào
+ Tình trạng biểu lộ thụ thể nội tiết (Estrogen và Progesteron) và HER2, chỉ số Ki67.
2. Bệnh phẩm phẫu thuật ung thư vú
2.1. Nhà giải phẫu bệnh cần biết:
Bác sỹ ung thư cần chú ý cung cấp đầy đủ các thông tin cùng với chỉ định xét nghiệm giải phẫu bệnh bệnh phẩm phẫu thuật ung thư vú:
+ Chỉ định phẫu thuật
+ Tiền sử bệnh lý tuyến vú trước đó
+ Vị trí (các) khối u vú
+ Vị trí các clip hoặc kim dây đánh dấu vị trí khối u (nếu có)
+ Các điều trị trước đó: hoá trị, xạ trị, điều trị nội tiết…
+ Kết quả các xét nghiệm giải phẫu bệnh trước mổ
+ Kết quả kiểm tra bệnh phẩm mổ bằng chẩn đoán hình ảnh (đối với bệnh phẩm phẫu thuật bảo tồn)
+ Đánh dấu định hướng không gian bệnh phẩm mổ (trong-ngoài, trên-dưới, trước-sau).
+ Thời điểm (ngày, tháng) bệnh phẩm mổ được tách khỏi cơ thể người bệnh.
2.2. Nhà giải phẫu bệnh trả lời:
2.2.1. Với ung thư biểu mô xâm nhập:
Týp mô bệnh học: thể ống / thể tiểu thuỳ / các thể khác
Phân độ mô học (Scarff-Bloom-Richardson thay đổi bởi Elston và Ellis)
Nhận xét những dấu tích của các can thiệp trước đó (phẫu thuật lấy u, sinh thiết…)
Đánh giá mức độ lan rộng của ung thư:
+ Số ổ tổn thương ung thư xâm nhập, thành phần ung thư tại chỗ (in situ) kết hợp (nếu có)
+ Chất lượng diện cắt: khoảng cách (mm) từ tổn thương u (thành phần ung thư xâm nhập hoặc tại chỗ) đến diện cắt gần nhất, trong trường hợp diện cắt còn tế bào ung thư hoặc chưa đảm bảo khoảng cách an toàn, nhà GPB cần mô tả cụ thể vị trí “dương tính” trên bệnh phẩm và tổn thương u liên quan
+ Xác định tình trạng xâm lấn da trên vi thể: đặc biệt quan trọng với các khối u nghi ngờ xâm lấn da nhưng không có các dấu hiệu lâm sàng điển hình (Ví dụ: rút lõm bề mặt xa, tụt núm vú không kèm dấu hiệu loét / nốt vệ tinh / sần da cam).
Một số yếu tố có giá trị tiên lượng:
+ Hình ảnh xâm nhập mạch máu, bạch mạch quanh khối u trên vi thể (tắc mạch do tế bào u trên vi thể)
+ Đánh giá mức độ đáp ứng với điều trị tân bổ trợ trên mô học (Sataloff)
+ Tình trạng bộc lộ thụ thể nội tiết, HER2.
Khảo sát tình trạng HER2 nên được thực hiện lại (nếu đã có kết quả trên bệnh phẩm sinh thiết trước đó) trong các trường hợp:
+ Kết quả HER2 trước đó “dương tính” với tổn thương ung thư độ mô học I, thể ống không đặc biệt (NOS) / thể tiểu thuỳ / tuyến ống / thể nhầy / thể mặt sàng / tuyến nang / ung thư thể chế tiết, và thụ thể nội tiết (+).
+ Kết quả HER2 trước đó “âm tính” với các tình huống:
+Tổn thương u có độ mô học III
+ Bệnh phẩm sinh thiết ít tế bào u
Bệnh phẩm mổ có khu vực tế bào u độ mô học cao, chưa được mô tả ở bệnh phẩm sinh thiết
Có yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm HER2 trên bệnh phẩm sinh thiết.
2.2.2. Với ung thư biểu mô tại chỗ:
Ngoài các thông tin tương tự trong kết quả giải phẫu bệnh sinh thiết đối với các ung thư biểu mô tại chỗ, bác sỹ lâm sàng sẽ quan tâm đến một số thông tin sau đối với bệnh phẩm mổ:
+ Hình thái cấu trúc chiếm ưu thế
+ Đánh giá chất lượng diện cắt
+ Nhận xét các dấu tích của những can thiệp trước đó (sinh thiết, chọc hút kim nhỏ hay phẫu thuật lấy u…)
+ Tình trạng bộc lộ các thụ thể nội tiết, HER2 (với mục đích nghiên cứu).
3. Bệnh phẩm hạch
3.1. Bệnh phẩm vét hạch nách
Các thông tin cần thiết cho xếp loại giai đoạn hạch sau mổ (pN), trong đó, một số điểm quan trọng như:
+ Số lượng hạch di căn / số lượng hạch trong bệnh phẩm
+ Kích thước tổn thương di căn: đám tế bào u khu trú (Isolated tumor cell clusters – ITCs), vi di căn (0,2 – 2 mm) và di căn (> 2mm)
+ Vị trí hạch di căn (cùng căn cứ đánh dấu chỉ điểm của bác sỹ phẫu thuật)
+ Có hay không có hình ảnh phá vỡ vỏ hạch, xâm lấn tổ chức mỡ quanh hạch.
3.2. Bệnh phẩm sinh thiết hạch cửa
Không có khuyến cáo thực hiện thường quy sinh thiết tức thì với bệnh phẩm sinh thiết hạch cửa, trong trường hợp chỉ định, bác sỹ phẫu thuật cần có trao đổi trực tiếp với nhà giải phẫu bệnh trước khi có quyết định xử trí phù hợp với kết quả sinh thiết và tình trạng bệnh nhân thực tế.
Các thông tin cần thiết trong kết quả giải phẫu bệnh thường quy sinh thiết hạch cửa tương tự như đối với bệnh phẩm vét hạch nách.
Biên soạn dựa trên tài liệu cập nhật năm 2018 của NCCN, CAP (mọi người nhấn vào CAP để dẫn đến form kết quả được khuyến cáo bởi CAP (College of American Pathologists), Oncologik